Mutație a vederii, Editarea genetică, folosită în premieră pentru tratarea unei forme incurabile de orbire
Prima terapie genică pentru o formă rară de orbire, la un pas de aprobarea FDA 16 Oct Mihai Dorobantu Comitetul Food and Drug Administration FDA a votat în unanimitate pentru aprobarea Luxturna, o nouă terapie genică menită să trateze o formă rară de orbire care se manifestă cel mai des în copilărie.
Decizia comitetului a fost motivată de rezultatele pozitive ale medicamentului în cadrul unui studiu de fază III și de declarațiile înduioșătoare ale pacienților care au beneficiat mutație a vederii tratament.
Distrofia retiniană este o afecțiune rară, cauzată de o mutație la nivelul genei RPE Boala se manifestă prin pierderea treptată a vederii periferice și centrale, ducând la orbire definitivă. Voretigene neparvovec Luxturnaprodus de compania Spark Therapeutics, combate efectele distrofiei retiniene folosind viruși modificați genetic pentru a introduce gene RPE65 sănătoase în ochiul pacientului.
Tratamentul sub formă lichidă este injectat în ochii bolnavului folosind ace microscopice. Odată ajunse pe retină, noile gene încep producția de proteine necesare vederii.
Efectele mutație a vederii pot fi observate la câteva ore după procedură. Un studiu de fază III în care au fost incluși 29 de pacienți, cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani, a arătat că tratamentul este sigur și eficient. Albert Maguire, liderul studiului de la University of Pennsylvania.
Majoritatea pacienților au devenit mult mai siguri pe ei înșiși și au renunțat la ajutorul asistenților.
Urmărire și prognostic Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii.
Înainte de tratament, avea nevoie de un baston pentru a se deplasa și citea în alfabetul Braille. Vederea ei a fost mult îmbunătățită în urma procedurii. Pot spune că visul mi s-a îndeplinit când mi-am recăpătat vederea.
10 exerciții simple pentru relaxarea și îmbunătățirea vederii
Potrivit Spark Therapeutics, peste de persoane suferă de distrofie retiniană, la nivel global. În acest moment nu există un tratament alternativ pentru această afecțiune.
FDA va face publică decizia definitivă cu privire la aprobarea medicamentului pe 12 ianuarie Deși distrofia retiniană este o boală rară, procedura ar putea fi folosită pentru tratarea altor afecțiuni oftalmologice similare.
