Gena vederii normale


Luxturna, prima terapie genică aprobată de FDA pentru o boală ereditară care determină orbire 20 Dec Dr. Bianca Cucos După 28 de ani de la primul transfer al unei gene la om, asistăm la începutul unei noi ere în medicină, în care tratamentul de precizie ar putea deveni standardul pentru fiecare pacient. Pe 30 august s-a aprobat în SUA prima terapie genică pentru tratarea leucemiei limfoblastice acute, celulele imune fiind programate astfel să lupte împotriva cancerului.

De atunci încă 5 terapii genice au arătat rezultate nesperate pentru boli cu un prognostic sumbru.

gena vederii normale

Luxturna e prima terapie genică aprobată de FDA în Statele Unite pentru o boală ereditară ce determină pierderea vederii — amauroza congenitală Leber. Terapia cu Luxturna a primit de la FDA statut prioritar și a fost desemnată gena vederii normale inovatoare. De asemenea, a primit titlul de medicament orfan, ceea ce încurajează dezvoltarea de terapii genice pentru boli rare.

2 Replies to “Gena vederii normale”

Christian Guardino 17 ani era aproape să își piardă vederea înainte de a intra în programul de cercetare pentru Luxturna. Terapia genică i-a permis să își îndeplinească visul. Cum schimbă noua terapie planurile de viitor ale FDA? Reprezentanții Spark, compania biotehnologică ce produce Luxtuna, au declarat că prețul tratamentul nu va fi făcut public până la începutul lunii ianuarie.

Experții Wall Street estimează că valoarea se va ridica la 1 milion de dolari. Înaceștia estimează că vânzările pentru Luxturna ar putea ajunge la 78 de milioane de dolari iar în la de milioane.

Oamenii de ştiinţă au creat un virus care poate reda vederea

Scott Gottlieb, comisar FDA, a explicat că pornind de la acest moment cheie în care a fost aprobată Luxturna, pentru FDA va exista o schimbare de paradigmă. La anul, experții vor realiza o serie de ghiduri axate pe extinderea dezvoltării de terapii genice, prin introducerea de noi parametrii și criterii de evaluare a tratamentelor moderne.

Noile documente se vor concentra pe zone de maxim interes, cum sunt bolile genetice cauzate de o mutație unică, de exemplu. Acest moment de referință arată potențialul noilor terapii de a aduce beneficii majore pentru o gamă largă de boli care până în prezent au fost o provocare. Luxturna voretigene neparvovec-rzyl este indicată pacienților cu distrofie retiniană provocată de mutația genei RPE65 care duce la pierderea progresivă a vederii, până la orbire.

Meniu de navigare

Sub denumirea de distrofii retiniene ereditare se găsește un număr mare de boli genetice asociate cu o deteriorare progresivă a funcției vizuale din cauza mutațiilor a peste de gene diferite. Distrofia retiniană asociată cu mutații bialelice ale gena vederii normale RPE65 afectează în jur de 1 — de pacienți în SUA.

gena vederii normale cum se restabilește acuitatea vizuală acasă

Purtătorii de mutații bialelice au o mutație în ambele copii ale unei anumite gene o mutație maternă și una paternăînsă nu neaparat aceeași mutație. Gena RPE65 codifică o enzimă esențială pentru asigurarea vederii normale.

Dacă gena conține mutații determină o producție insuficientă a enzimei, care se traduce prin afectarea vederii în diferite grade până la orbire. Terapia este dezvoltată de Spark Therapeutics și presupune o injecție administrată o singură dată direct în ochi, transferând la nivelul retinei o versiune sănătoasă a genei responsabile de această boală RPE65prin intermediul unui vector viral.

Despre ochi

Celulele retiniene pot funcționa normal în acest fel, transformând gena vederii normale luminos în impuls electric la nivelul retinei, transmițând semnalele corecte care asigură funcția vizuală. Luxturna se administrează doar pacienților care au celule retiniene viabile, prin injecții subretiniene.

care corectează mai bine vederea

Intervențiile pentru fiecare ochi se realizează la distranță de cel puțin 6 zile. Ce dovezi există pentru validarea terapiei cu Luxturna? Siguranța și eficacitatea terapiei au fost stabilite printr-un viziune flash clinic ce a inclus 41 de pacienți cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani.

La toți participanții a fost stabilită prezența mutației bialelice RPE Dovada eficacității tratamentului a fost reprezentată de rezultatele unui studiu de fază 3 cu 31 de participanți. În acest studiu s-a urmărit evoluția timp de un an în ceea ce privește capacitatea pacienților de a se orienta într-un traseu cu obstacole în condiții de iluminare varibilă.

Ambliopia sau “ochiul lenes”

Grupul de pacienți care a primit Luxturna a înregistrat rezultate semnificativ mai bune în completarea traseului în condiții de iluminare scăzută față de grupul de control. Conform investigatorilor Luxturna îmbunătățește: sensibilitatea la lumină acuitatea vizuală Sursa foto — Pinterest Pentru a evalua eficacitatea pe termen lung a terapiei cu Luxturna, urmează derularea unor studii observaționale. Articole similare.